京沪浙苏专家携手绘制出中国儿童肾脏病基因突变图谱

时间:2019-08-24 来源:www.gomussoorie.com

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这项研究依赖于“中国儿童遗传性肾病数据库”,这是来自全国17个省的23名儿童肾脏专家的1000多种不同类型儿童肾脏疾病的首批临床表型和基因测序数据。芊烨照片

遗传性肾病是儿童和青少年慢性肾病的主要原因之一。

复旦大学附属儿科医院29日透露,该院与首都医科大学附属北京儿童医院,浙江大学医学院儿童医院,南京医科大学附属儿童医院合作,共同抽取最大样本中国儿童肾脏疾病表型分析和致病基因突变谱系。本研究的临床表型和基因测序数据来自全国17个省的23名儿童肾脏专家中的一千多种不同类型的肾病患儿。根据研究结果,42.1%的儿童确定了致病基因突变位点的诊断。

国际学术期刊《临床遗传学》(Clinical Genetics)发表在线研究成果。本研究的作者之一,国际儿科肾脏病学会主任,复旦大学附属儿科医院党委书记徐红教授承认,新英格兰医学杂志等国际学术期刊有发表了欧洲和美国人群中肾病的致病基因谱系。然而,一直没有关于中国大样本人口的研究报告。据了解,中国儿童肾脏疾病基因突变谱的研究尚未见报道。

据报道,慢性肾病通常开始隐瞒,严重影响儿童的生长和身心健康,也影响成年人的健康水平。儿科医院告诉记者,20岁以下的25岁以下患有慢性肾脏病,该病由单一基因突变引起的遗传性疾病;在终末期肾病,即尿毒症儿童,遗传相关的原发性肾病至少约70%。

该研究的作者之一,中华医学会医学遗传学系副主任,复旦大学遗传学专家马端教授表示,中国肾病患儿的遗传谱系数据突显了致病的谱系。中国人群中不同类型肾病的基因。特点,赋予中国遗传和罕见肾脏疾病的诊断和治疗权力。

据报道,该研究小组采用了符合国际标准的最新遗传性肾病分类方法,通过表型和基因型相互作用验证的数据分析方法,大大提高了遗传性肾病患儿的分子诊断阳性率。疾病基因图谱的出版将改变临床医生诊断中国遗传性肾病患儿的难度和缺乏治疗方法的概念;对于实现中国遗传性和罕见肾病的“精确诊断和治疗”具有重要意义。

该研究的第一作者,国家青少年科学基金会杰出青年基金会的获奖者饶佳教授说:研究小组诊断出16例因肾病综合征或蛋白尿引起的ADCK4(CoQ8B)引起疾病的基因突变中国的地区。和原因不明的肾功能衰竭患儿。饶佳表示,针对该基因突变引起的辅酶Q10突变,辅酶Q10进行了大剂量的口服治疗,并且在疾病早期分子诊断的年龄较小的儿童蛋白尿的进展有效控制,消除了激素和免疫抑制剂的治疗。由于延迟诊断进入尿毒症的儿童,已有5人成功接受肾移植治疗。

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